La maladie des mouvements en miroir congénitaux

mardi 14 août 2018
par  Dr Phil
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Les maladies ou syndromes qui touchent le système nerveux ont parfois des manifestations qui interpellent par leur étrangeté et sont un lourd fardeau pour les personnes atteintes.
Estcevrai.fr vous donne aperçu de certaines de ces pathologies, heureusement rares pour la plupart.

Manifestations
Les patients atteints de la maladie des mouvements en miroir congénitaux sont dans l’incapacité de réaliser un mouvement différent des deux mains : lorsqu’une main effectue un mouvement intentionnel, l’autre main est « obligée » d’effectuer le même mouvement, sans que la personne ne puisse l’empêcher (ou au prix d’efforts intenses de concentration).

Bien que l’intensité du trouble soit variable, la plupart des personnes atteintes présentent des mouvements de miroir de forte amplitude, plus forts et plus soutenus que les mouvements volontaires correspondants.

Origine
La maladie des mouvements en miroir congénitaux (MMC) est une maladie rare héréditaire.
Les symptômes de la maladie débutent dès la petite enfance. Les mouvements en miroir persistent généralement tout au long de la vie, sans détérioration ni amélioration, et ne sont pas associés à l’apparition ultérieure de manifestations neurologiques supplémentaires.

Cette maladie serait liée à l’altération d’un gène* (les principaux gênes concernés sont RAD51 ou DCC) sans que le mécanisme en cause ne soit totalement élucidé. Les patients atteints ont hérité du gène modifié d’un de leur parents (qui peut avoir des symptômes ou pas), ou dans certains cas la mutation pourrait apparaître spontanément.

Le diagnostic de MMC peut être confirmé par l’identification d’un variant pathogène du gène DCC ou du gène RAD51 ; cependant, à ce jour, seulement 35 % des individus / familles affectés ont présenté un variant pathogène dans l’un de ces deux gènes.

Il existe également des cas de mouvements en miroir non congénitaux, survenant au cours de maladies touchant le système nerveux (accident vasculaire cérébral accident vasculaire cérébral Un accident vasculaire cérébral (AVC) (parfois appelé "attaque cérébrale"), est un déficit neurologique soudain, voire brutal, d’origine vasculaire causé par un infarctus (ischémie) ou une hémorragie au niveau du cerveau. , sclérose en plaques, maladie de Parkinson,…).

Enfin, ont peut observer des mouvements en miroir chez l’enfant, sans qu’il s’agisse d’une maladie. Les mouvements en miroir physiologiques légers sont fréquents chez les jeunes enfants au cours du développement normal. Ils disparaissent généralement complètement avant l’âge de sept ans et ont tendance à réapparaître progressivement dans la vieillesse.

* Attention, une erreur classique est de dire qu’il existe "le gène" de telle ou telle maladie. Nous avons tous globalement les mêmes gènes, une maladie génétique ne vient pas d’un gène que n’auraient pas les personnes non malades, mais d’une variation d’un gène (ou "variant") qui en altère l’expression. Tous les variants d’un gène n’entraînent pas de maladie. Quand le variant est responsable d’une maladie, on parle de "variant pathogène".


Sources :
• Trouillard O, Koht J, Gerstner T, Moland S, Depienne C, Dusart I, et al. Congenital Mirror Movements Due to RAD51 : Cosegregation with a Nonsense Mutation in a Norwegian Pedigree and Review of the Literature. Tremor and other hyperkinetic movements (New York, NY). 2016 ;6:424. https://doi.org/10.7916/D8BK1CNF

• Méneret A, Trouillard O, Depienne C, et al. Congenital Mirror Movements. 2015 Mar 12. In : Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA) : University of Washington, Seattle ; 1993-2018.Available from : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK279760/


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